Poruchy sexuální diferenciace přehled

Sexuální diferenciace je závažný děj, který začíná ihned po oplodnění vajíčka spermií. Poruchy diferenciace pohlaví jsou známy již velmi dlouho. Existuje řada případů, kdy pro určení pohlaví není karyotyp rozhodující, neboť další vývoj jedince je významně ovlivněn jinými faktory. V současné době je známa řada genových mutací, které vedou k nejrůznějším odchylkám utváření zevního i vnitřního pohlavního ústrojí a mnohdy i fenotypu. Kniha dává podrobná vodítka, co je pro určení pohlaví rozhodující a čím se má lékař řídit. * Obojetný zevní genitál * Klinefelterův syndrom * Turnerův syndrom * Gonadální dysgeneze s přítomností Y chromozomu * Hypogonadismus * Hermafroditismus * Hypogonadismus * Nedostatečnost steroidní 5alfa-reduktázy (syndrom Imperato-McGinleyové) * Necitlivost na androgeny * Syndromy rezistence na estrogeny * Syndromy blokády aromatázy * Náhodné malformace genitálu * Anomálie penisu * Anomálie u dívek * Retence testes * Poruchy steroidogeneze v kůře nadledvin * Molekulární genetika steroidní, genitální a gonadální dysgeneze * Zobrazovací metody u poruch gonadální diferenciace * Stručný algoritmus zobrazovacích metod používaných při zobrazování poruch gonadální diferenciace * Feminizující genitoplastika u pacientů s intersexem * Vnější vlivy na sexuální diferenciaci – endokrinní disruptory... celý text